刊發(fā)靈長(zhǎng)類基因組計(jì)劃相關(guān)成果系列論文的《科學(xué)》封面

從其他靈長(zhǎng)類動(dòng)物到人，到底經(jīng)歷了怎樣的演化過(guò)程？人類的疾病基因變異又有何規(guī)律？由我國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)的靈長(zhǎng)類基因組計(jì)劃取得階段性重大進(jìn)展，正在努力揭開上述令人關(guān)注的靈長(zhǎng)類動(dòng)物演化之謎。6月2日，中外科學(xué)家團(tuán)隊(duì)聯(lián)合發(fā)布了該系列成果。其中，作為主要成果的4篇論文以研究?？男问桨l(fā)表在《科學(xué)》（Science），作為該計(jì)劃擴(kuò)展的國(guó)際靈長(zhǎng)類研究聯(lián)盟的4篇論文也在《科學(xué)》（Science）上同期發(fā)表，另有3篇衛(wèi)星論文已經(jīng)或即將在《科學(xué)進(jìn)展》（Science Advances）、《自然—生態(tài)與演化》（Nature Ecology & Evolution）等發(fā)表。

靈長(zhǎng)類基因組計(jì)劃由浙江大學(xué)生命演化研究中心張國(guó)捷教授團(tuán)隊(duì)、中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所吳東東研究員團(tuán)隊(duì)、西北大學(xué)齊曉光教授團(tuán)隊(duì)、云南大學(xué)于黎研究員團(tuán)隊(duì)等組織，并與西班牙龐培法布拉大學(xué)托馬斯·馬奎斯-博內(nèi)特（Tomàs Marquès-Bonet）教授團(tuán)隊(duì)等國(guó)內(nèi)外多個(gè)研究中心組成國(guó)際聯(lián)盟（以下簡(jiǎn)稱“國(guó)際研究聯(lián)盟”）聯(lián)合開展，通過(guò)多學(xué)科交叉的方式對(duì)靈長(zhǎng)類基因組進(jìn)行比較分析，研究包括人類在內(nèi)的靈長(zhǎng)類物種的起源和分化過(guò)程、靈長(zhǎng)類社會(huì)行為和社會(huì)組織的起源，以及大腦等各種生理特征的演化和遺傳基礎(chǔ)。

靈長(zhǎng)類物種腦容量演化歷程以及基因組變化（張國(guó)捷課題組和吳東東課題組合作供圖）

在該計(jì)劃的旗艦論文中，研究人員通過(guò)分析基因組和化石時(shí)間數(shù)據(jù)，推斷出靈長(zhǎng)類動(dòng)物各主要類群的演化時(shí)間，包括所有靈長(zhǎng)類的最近共同祖先出現(xiàn)在大約6829萬(wàn)年至6495萬(wàn)年前，距離6550萬(wàn)年前的白堊紀(jì)末期大滅絕事件非常近，大致位于白堊紀(jì)的界限附近。在研究者看來(lái)，這意味著“靈長(zhǎng)類動(dòng)物的演化可能受到物種大滅絕事件的影響”?！办`長(zhǎng)類的相對(duì)腦容量在四個(gè)關(guān)鍵的演化節(jié)點(diǎn)顯著增大，尤其在猩猩等大猿物種出現(xiàn)后，該趨勢(shì)變得尤為突出，并在人類中達(dá)到頂峰——這使得人類不僅擁有靈長(zhǎng)類中最大的腦容量，還擁有折疊程度最復(fù)雜的大腦皮層。我們的研究發(fā)現(xiàn)，演化歷程中很多與大腦相關(guān)的基因組區(qū)域都在不斷變化?！睆垏?guó)捷解讀道。

可能導(dǎo)致猿類尾巴丟失的基因演化情況（張國(guó)捷課題組和吳東東課題組合作供圖）

該計(jì)劃的不同研究項(xiàng)目分別揭示了靈長(zhǎng)類前肢形態(tài)的形成，以及猿類尾部消失等現(xiàn)象的分子機(jī)制，重新解釋了人類8號(hào)染色體的起源問(wèn)題，首次報(bào)道了靈長(zhǎng)類中的雜交成種現(xiàn)象，探討了靈長(zhǎng)類復(fù)雜社會(huì)組織形成的機(jī)制，分析了靈長(zhǎng)類性染色體結(jié)構(gòu)的演變歷史，并研究了靈長(zhǎng)類特異的快速演化DNA序列等。

靈長(zhǎng)目演化樹 Stephen D. Nash繪制動(dòng)物形象（張國(guó)捷課題組和吳東東課題組合作供圖）

不完全的譜系分流示意圖 馮少鴻等繪

其中一篇主要論文還對(duì)靈長(zhǎng)類中導(dǎo)致基因樹和物種演化樹沖突的不完全譜系分流現(xiàn)象進(jìn)行了系統(tǒng)研究。“該現(xiàn)象是指生物祖先的一部分基因多態(tài)性被隨機(jī)分流到分化出的不同物種的情況，這會(huì)造成親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的物種間在某些基因上存在相似性。例如，人與黑猩猩的親緣關(guān)系比大猩猩更近，但事實(shí)上，在人的基因組里卻有超過(guò)15%的基因組區(qū)域跟大猩猩更相似。可見(jiàn)，不完全譜系分流會(huì)對(duì)獲得正確的演化關(guān)系造成干擾?！睆垏?guó)捷說(shuō)?；诖搜芯浚膱F(tuán)隊(duì)與丹麥奧胡斯大學(xué)的米凱爾·舒爾普（Mikkel H. Schierup）等研究者提出一套全新的分子鐘算法，既考慮了不完全譜系分流現(xiàn)象，又可以不依賴化石年代記錄，準(zhǔn)確獲得靈長(zhǎng)類的物種分化時(shí)間。

國(guó)際研究聯(lián)盟則分析了233種靈長(zhǎng)類動(dòng)物809個(gè)個(gè)體的基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)。結(jié)果表明，基因組多樣性與世界自然保護(hù)聯(lián)盟劃定的滅絕風(fēng)險(xiǎn)類別之間在整體上沒(méi)有直接關(guān)聯(lián)，即靈長(zhǎng)類的遺傳多樣性與物種滅絕風(fēng)險(xiǎn)不完全匹配，遺傳多樣性并不能完全表征物種的瀕危程度。同時(shí)，研究人員訓(xùn)練了能判斷人類基因突變是否為良性的人工智能，并發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)變異與罕見(jiàn)變異在預(yù)測(cè)人類疾病風(fēng)險(xiǎn)方面具有互補(bǔ)效用——顯然，這對(duì)于人類疾病的預(yù)防性篩查具有重要意義。

“作為靈長(zhǎng)類中的一員，我們?nèi)祟惖幕蚪M既含有在演化過(guò)程中產(chǎn)生的獨(dú)特變異，也保留了靈長(zhǎng)類在漫長(zhǎng)演化過(guò)程中塑造而成的遺傳背景。通過(guò)比較基因組，不僅能夠回答包括人類在內(nèi)的靈長(zhǎng)類物種如何起源的問(wèn)題，還可以詳細(xì)刻繪我們身上每個(gè)基因、堿基的演化過(guò)程和變異模式，為理解人類創(chuàng)新性狀和疾病發(fā)生機(jī)制提供重要借鑒?！睆垏?guó)捷總結(jié)。

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