北京時間1月28日凌晨，《自然》發(fā)表了西北大學生命科學與醫(yī)學部功能基因組學研究組教授嚴健團隊及其合作者的最新研究成果《系統(tǒng)解析非編碼DNA突變對轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的影響》，在國際上首次公布了該團隊成功利用針對含有單核苷酸多態(tài)性的配體指數(shù)富集系統(tǒng)進化技術(shù)，即SNP-SELEX技術(shù)，分析人類基因組中95886個常見的非編碼位點突變對270個轉(zhuǎn)錄因子蛋白質(zhì)結(jié)合的影響。其研究結(jié)果為揭示2型糖尿病等復雜疾病的遺傳機制提供了重要的理論依據(jù)，是后基因組時代的一項突破性研究進展。
據(jù)文章作者之一的任兵教授介紹，該項研究以遺傳研究已有基礎較為豐富的2型糖尿病為基礎，從已知與該病關聯(lián)的突變?nèi)胧郑愿咄渴侄谓沂玖舜罅客蛔冊诜肿铀降纳飳W功能，并驗證了部分突變引起細胞代謝變化的原理，為2型糖尿病的臨床治療提供了重要的理論基礎。
“之前的類似研究都是以單個或幾個突變作為對象，這樣要完全了解2型糖尿病這種同時受到幾百上千個突變影響的復雜疾病，在短時間內(nèi)是無法完成的，大大阻礙了開發(fā)治療手段的進程。而這項研究一下子就解決了近10萬個突變的分子機制問題，是一項重大突破?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡咧弧⒌谝蛔髡邍澜≌f。
嚴健還介紹，“以此為基礎，我們相信類似的研究手段可以進一步擴展到其他遺傳疾病的研究中，包括腸癌、前列腺癌等，將對解釋這類疾病的遺傳特性，找到臨床診斷的分子標記物等工作都具有建議和指導作用。”
據(jù)了解， 該研究成果由中國西北大學、美國路德維西癌癥研究所（任兵教授團隊，本文共同通訊作者）、瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院（Jussi Taipale教授團隊，本文共同通訊作者）等單位合作完成，是西北大學生命科學與醫(yī)學部自成立以來的首篇《自然》論文，也是以西北大學為第一作者單位在《自然》《科學》正刊發(fā)表的第16篇論文。
